Dna engineering. Genome crispr cas9, gene mutation code modification. Human biochemistry and chromosomes research vector concept. Illustration of gene engineering, mutation code genetic

Genetik Testler Nedir ?

Merkez, öncelikle infertil (kısır) çiftlerdeki problemleri araştırmaya ve saptanan problemlerin Tüp Bebek tedavileriyle çözülebileceği “üreme genetiği” konusunda ağırlıklı olarak çalışmaya başlamıştır. Daha sonra genetik geçişli hastalığı olan çiftlerin sağlıklı çocuk sahibi olabilmeleri ve hasta çocuklarının tedavisi için tanı ve tedavi teknikleri uygulamaya başlamıştır. Şu anda bu teknikleri dünyada uygulayabilen çok az sayıdaki merkezden biri olmakla birlikte hasta sayısı bakımından dünyadaki ikinci merkez konumuna gelmiştir. Bu alanda yapılan çalışmalarla ve özellikle “PGT-Preimplantasyon Genetik Tanı” uygulamalarındaki başarısıyla Türkiye’de birçok ilki gerçekleştirmiş ve yurtdışında da bu konuda etkin bir merkez haline gelmiştir.

Genetik Testler

ForeSENTIA, kanserle ilgili genetik değişiklikleri tanımlayan yeni nesil bir testtir. Biyopsi sırasında alınan tümör örneğinin doğru moleküler analizini sağlayan kapsamlı bir kanser panelleri portföyünden oluşur. Her ikisi de vazgeçilmez prognostik değer, tedavi kararları konusunda rehberlik ve hassas tıp ve hedefe yönelik tedaviler yoluyla artan başarılı tedavi şansı sunan iki panel kategorisi vardır. Kapsamlı tümör profili panelleri: Spesifik kanser türlerinde yer alan daha geniş gen kapsamı Terapiyle ilişkili tümör profili panelleri: hedefe yönelik tedavilerle ilgili seçilmiş klinik olarak uygulanabilir değişiklikler için.

ForeSENTIA'NIN AVANTAJLARI:

  • Klinik olarak uygulanabilir genetik değişikliklerin kapsamlı analizi
  • Tümörün ayrıntılı moleküler sınıflandırması
  • Hedefe yönelik tedavi seçimi kılavuzu
  • Gelişmiş prognostik değerlendirme
  • Bilgilendirilmiş klinik yönetim
  • Hassas teknoloji
  • Yüksek hassasiyet ve özgüllük

ForeSENTIA RAPORU BANA NE SÖYLEYECEK?

  • 1) Test edi̇len geneti̇k deği̇şi̇kli̇kleri̇n pozi̇ti̇f / negati̇f sonuç
  • 2) Onayli hedefli̇ terapi̇ler ve kli̇ni̇k denemeler hakkinda kilavuz
  • 3) Bulgular üzeri̇ne kapsamli anali̇z


Kalıtsal kanser, tüm kanserlerin yaklaşık{4b79e0e209b843c9fd41ba037911affca1943b1c34d17f7c937afc0dd753228f} 5-10'unu oluşturur. Uygun tarama yöntemleri ve profilaktik önlemlerle erken teşhisle, önleme ve başarılı tedavi şansı daha yüksektir.

Kanser genetiğinin klinik uygulamaya entegrasyonu, doktorların, belirli kanserlere karşı artan risk duyarlılığı ile kalıtımsal mutasyonlara sahip hastaların bir kısmını ayırt etmelerini sağlar. Bu tür germ hattı mutasyonlarının tanımlanması, hedeflenen kanser gözetimi ve önlenmesine izin verir.

PreSENTIA, 19 kalıtsal kanser panelinden oluşan geniş bir portföye sahip, gelecekte kansere neden olabilecek çok sayıda kalıtsal genetik mutasyonu test ediyor.



Hamilelik sırasında fetal DNA, plasentadan annenin kan dolaşımına gider ve kendi DNA'sıyla birlikte dolaşır. VERACITY, fetal anöploidilerin ve mikrodelesyonların varlığını tespit etmek için maternal kandaki fetal hücresiz DNA'yı doğru bir şekilde ölçen yeni nesil non-invaziv bir prenatal testtir. VERACITY, hem tekli hem de ikiz gebelikler için olduğu kadar in vitro fertilizasyon (IVF) yoluyla doğan gebelikler için de onaylanmıştır.

Doktor veya laboratuvar, annenin kolundan bir kan örneği alır ve analiz için son teknoloji laboratuvarlarımıza gönderir. Laboratuvarda, hücresiz DNA annenin kanından izole edilir ve tescilli, yeni nesil analitik ve biyoinformatik teknolojimiz kullanılarak analiz edilir. Sonuçlar birkaç iş günü içerisinde doktorunuza sunulur.




YENİ NESİL İNVAZİV OLMAYAN PRENATAL TEST (NIPT)

  • 10 haftalık hamilelikten itibaren yapılabilir
  • Tekil ve ikiz gebelikler için onaylanmıştır
  • Tüp bebek gebelikleri için de geçerlidir
  • Doğruluğu, sağlamlığı ve uygun fiyatıyla tercih edilir

NEW GENERATION NON-INVASIVE PRENATAL TEST (NIPT)

  • 10 haftalık hamilelikten itibaren yapılabilir
  • Anöploidiler, mikrodelesyonlar ve nokta mutasyonları için tek tarama testi
  • Tekil ve ikiz gebelikler için onaylanmıştır
  • Tüp bebek gebelikleri için de geçerlidir

VERAgene, anöploidiler, mikrodelesyonlar ve tek gen hastalıklarını eş zamanlı olarak tarayabilen, invazif olmayan tek prenatal testtir. VERAgene tarafından taranan hastalıklar, orta ila şiddetli fenotip ile ilişkilidir ve yaşam kalitesi üzerinde önemli etkisi vardır. VERAgene, anöploidilerin ve mikrodelesyonların tespiti ile monojenik hastalıkların taranmasını birleştirerek, potansiyel ebeveynlere kapsamlı bir çözüm sunar.





NE ZAMAN TEST YAPTIRMALIYIM?

Adventia taşıyıcı taraması, çocuklarına genetik bir hastalık geçirme riskini en aza indirmek için genetik bilgileri hakkında daha fazla bilgi edinmek isteyen herhangi bir kişi veya çift tarafından yapılabilir. Adventia, anne babalar çocuklarının genetik bir hastalığa yakalanma riski olup olmadığını bilmek isterlerse, hamilelik sırasında da yapılabilir.

NEDEN TEST YAPTIRMALIYIM ?

Herkes vücudunda belirli mutasyonları (genetik değişiklikler) taşıyabilir. Bazı mutasyonların sağlığımız ve gelişimimiz üzerinde hiçbir etkisi olmazken, diğerleri genetik bir hastalığa neden olabilir. Bir birey, genlerinden birinde mutasyona sahipse, ancak mutasyon ifade edilecek kadar güçlü değilse, o birey resesif bir hastalığın taşıyıcısıdır. Aynı resesif hastalığın iki taşıyıcısı, çocuk mutasyonu her ikisinden de miras alırsa, etkilenen bir çocuğa sahip olabilir.

Taşıyıcılar asemptomatik olduğundan, taşıyıcı durumlarının ve çocuklarına bir mutasyon geçirme riskinin farkında değildirler. Aslında, resesif hastalıklar için birçok mutasyon, klinik tezahür olmaksızın birden fazla nesil yoluyla kalıtılabilir. Test edilmedikçe, resesif bir hastalığın taşıyıcısı olup olmadığınızı bilmek imkansızdır.

Bu nedenle, taşıyıcı durumunuzu bilmek, üreme seçenekleriniz hakkında bilgi sağlayabilir ve çocuklarınıza genetik bir hastalık geçirme riskini en aza indirebilir.